LABOCOR, S.L.

P318 Síndrome de potro frágil sangre caliente (WFFS)

Información

El síndrome del potro frágil de sangre caliente (WFFS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria con síntomas de piel hiperextensible y anormalmente frágil, así como hiperextensibilidad de las articulaciones. La piel de los potros recién nacidos carece de resistencia a la tracción debido a los grandes espacios entre las fibras dérmicas profundas. Además, las lesiones ocurren en todo el cuerpo y las articulaciones de las extremidades son extremadamente laxas e hiperextensibles. Estas anomalías requieren eutanasia justo después del parto. El defecto es causado por una mutación puntual en el gen PLOD1, que resulta en un plegamiento de proteínas incompleto (c.2032G> A, p.Gly678Arg).

Información específica del test

La prueba para detectar WFFS está patentada únicamente en Alemania, Francia y Gran Bretaña. Para esta prueba, cooperamos con nuestra sisterlab, VHL en Wageningen, a la que enviamos el material de muestra anonimizado para la prueba.

Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Rasgo o enfermedad del pelaje o piel.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Sangre caliente. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen y Pelo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

Enfermedad con síntomas graves, que además puede progresar rápidamente, así como enfermedades letales.

Código P318

Síndrome de potro frágil sangre caliente (WFFS)

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
€ 42,10 (IVA no incluido)
Cantidad