LABOCOR, S.L.

K315 Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico

Información

El colágeno es el componente principal del tejido conectivo, y es la proteína más abundante en los mamíferos. Se encuentra principalmente en los tendones, los ligamentos y la piel, pero también en los huesos, los vasos sanguíneos y muchos otros tejidos. La síntesis defectuosa de colágeno o el deterioro del ensamblaje de la estructura del colágeno conducen al síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), un grupo heterogéneo clínica y genéticamente de trastornos hereditarios del tejido conectivo. Algunas características de la EDS son la hiperextensibilidad de la piel, la cicatrización de heridas y la cicatrización anormal. En un gato doméstico de pelo corto que presentaba los síntomas mencionados anteriormente, se detectó una mutación en el gen COL5A1, que probablemente sea la variante causante de EDS en este gato.

Información específica del test

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Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Pelo corto doméstico. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No puede diseminar la enfermedad en la población. Un animal puede ser portador y tiene en esta situación un alelo normal y otro mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores desarrollarán también la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y tiene en esta situación 2 alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigóticos) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados desarrollarán los síntomas asociados a la mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código K315

Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico

€ 50,19 (Incluido. 21% IVA)
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