LABOCOR, S.L.

K725 Miocardiopatía hipertrófica 1 (HCM1)

Información

Las mutaciones que se describen y validan en una raza también pueden ocurrir en otras razas. A menudo estos no se publican en artículos científicos. La aparición de estas mutaciones en otras razas se descubre por los laboratorios que realizan los tests genéticos. <0 /> <0 /> La miocardiopatía hipertrófica (HCM) es conocida en prácticamente todas las especies animales, incluidos los humanos. La HCM es la causa más común de insuficiencia cardíaca en adultos jóvenes, tanto humanos como de especies animales. La insuficiencia cardíaca es causada por un engrosamiento del músculo cardíaco, que en última instancia resulta en una pérdida de la función del corazón. En varias poblaciones de gatos, los riesgos clínicos se han asociado con mutaciones genéticas. <0 /> <0 /> Cabe señalar que en los humanos con la misma enfermedad, hay muchas mutaciones genéticas diferentes que pueden causar esta enfermedad. Presumiblemente, la situación es similar en los gatos. En las estadísticas disponibles en la actualidad, aproximadamente la mitad de los gatos Maine Coon, que han sido diagnosticados con HCM por ecocardiografía o necropsia tienen la mutación HCM. Obviamente, la mitad restante tiene HCM por otras causas, probablemente otras mutaciones. Esto significa que la ausencia de una mutación en un gato no significa que nunca desarrollará HCM. Se identificarán mutaciones adicionales que también pueden ser examinadas. Los gatos que son positivos para la prueba no necesariamente desarrollarán una enfermedad cardíaca significativa y morirán a causa de la enfermedad. Algunos gatos desarrollarán una forma muy leve de la enfermedad y vivirán bastante cómodamente, y algunos podrían incluso nunca desarrollar signos de la enfermedad. En este momento no se sabe qué es lo que hace que un gato con la mutación desarrolle la HCM en forma temprana, mientras que otro gato desarrolle una forma mucho más leve y tardía, o que no presente signos de ninguna enfermedad cardíaca. <0 /> <0 /> En humanos, se han descrito al menos 10 mutaciones, todas resultando en HCM. En los gatos se han encontrado las primeras mutaciones, pero ciertamente se encontrarán más mutaciones en muchas razas en futuras investigaciones. <0 /> <0 /> Validación por la ciencia <0 /> Varios artículos sobre HCM1, HCM2 y HCM3 se han publicado en el mundo científico. Al comparar los síntomas de una enfermedad con las variaciones del ADN, se verifica una prueba de diagnóstico, que normalmente lleva a la publicación en una revista científica. A menudo, estos artículos se basan en una sola raza. En la literatura científica, cuando se publica una prueba por primera vez, los investigadores proporcionan pruebas del vínculo causal entre las mutaciones y la enfermedad de la HCM. En un artículo muy reciente, se evaluó críticamente el desarrollo del perfil de la enfermedad HCM y los diagnósticos usando ECG. Se sabe que el trastorno de la HCM se puede demostrar microscópicamente en los músculos cardíacos, pero no siempre es perceptible mediante un ECG.

Información específica del test

Esta mutación para HCM1 es una variante genética identificada como A31P del gen MYBPC3 (Maine Coon).
<0 />Varias pruebas están disponibles en diferentes razas. Para las diferentes mutaciones, los estudios clínicos que relacionan una mutación con la HCM no siempre están disponibles. Depende del propietario decidir qué prueba realizar.

La primera prueba de ADN está disponible desde 2006, para identificar gatos con mutaciones genéticas específicas en el gen de la proteína de unión a la miosina C 3 (MyBPC 3). Se ha demostrado que esta mutación está asociada con la HCM en una colonia de gatos Maine Coon.
<0 /> Al menos otras dos mutaciones se identificaron en 2007 y 2008, una de las cuales también se encontró en el mismo gen MyBPC 3. El análisis de cada mutación debe ser solicitado por separado.

Edad

La enfermedad puede mostrarse en diferentes edades, en las cuales no se puede estimar cuando los primeros síntomas pueden manifestarse. Pueden existir diferencias entre compañeros de camada y entre razas.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad conduce a una pérdida de la función del corazón.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Maine Coon. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Si el resultado de una prueba de ADN indica que el animal no es el portador de una mutación, esto no es una garantía de que este animal nunca desarrollará HCM. El animal también puede ser portador de un gen que aún no se conoce y que, por lo tanto, no ha sido probado. Si los resultados de una prueba de ADN indican que el animal es portador o está afectado por una mutación, esto suele ser la base para el supuesto de que el animal desarrollará HCM. Por consiguiente, existe la posibilidad de que esta mutación se transmita a su descendencia.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigóticos) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados desarrollarán los síntomas asociados a la mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código K725

Miocardiopatía hipertrófica 1 (HCM1)

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
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