LABOCOR, S.L.

H316 Color de capa H-locus (Harlequín)

Información

Durante las últimas décadas, un gran número de publicaciones científicas ha descrito los principios genéticos del color de la capa y la variación de la capa. Los colores de la capa y las variaciones de la capa están influenciadas por muchos factores hereditarios. Las pruebas de ADN se basan en efectos fisiológicos en el cuerpo, en los que la producción y distribución de pigmentos resulta en muchas variantes de color de la capa. En muchos casos, el color de la capa de un animal puede sólo ser decidido mediante pruebas de ADN.

El gen de la subunidad (PSMB7) de la ß2 del proteosoma de 20S es responsable del patrón de la capa de Arlequín en Gran Danés. Este gen también es conocido como H-locus. Arlequín es un patrón resultante de la interacción del gen del Merle (M-locus) y el gen Arlequín (H-locus) en el pigmento negro. El gen Arlequín puede modificar el gen Merle. El patrón de Arlequín se expresa sólo si en el M-locus por lo menos una copia del alelo M está presente en combinación con al menos una copia del alelo E o Em en el E-locus. Los perros que no son merle, o sólo tienen un pigmento rojo, no pueden expresar el gen Harlequín. El gen dominante Merle, por sí sólo produce puntos negros en un fondo diluído. Si un perro Merle también hereda una copia del gen Harlequin, las manchas oscuras aumentan de tamaño y se elimina el pigmento de fondo (se vuelve blanco). La mutación Harlequin en Great Danes está en estado homocigótico (dos copias de la mutación) considerada letal embrionaria ya que no se han observado perros vivos con dos copias de la mutación. Esto significa que los cachorros que son homocigotos para la mutación Harlequín no se desarrollan en el útero y se reabsorben muy temprano en el proceso de desarrollo. Por lo tanto, todos los perros con Harlequín tienen solo 1 copia de la mutación Harlequín. La prueba (H316) H-locus (Harlequin) del color de la capa analiza el estado genético del locus H. Este gen tiene dos variantes (alelos), H y N. El alelo H es dominante. Una copia del alelo H, junto con al menos una copia del alelo M para el locus M y el alelo E para el locus E resulta en perros con el patrón de Harlequín. Dos copias del alelo H resultan en la muerte embrionaria temprana. El alelo N no tiene ningún efecto sobre el color de la capa.

Información específica del test

Desde 2015, se han desarrollado dos marcas. CombiGen®   Está dirigido principalmente a aplicaciones veterinarias, mientras que CombiBreed®   Está dirigido principalmente a criadores y / o propietarios.
En www.combibreed.com se presenta información detallada sobre los colores y la variación de la capa.

Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Los factores genéticos que influyen en el color y tipo de capa generalmente son visibles en el exterior de un individuo. Varios factores pueden estar ocultos por la variación externa.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Gran Danés. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Hisopo y Pelo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigóticos) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados desarrollarán los síntomas asociados a la mutación.

Severidad de la enfermedad

Los factores que influyen en el color y tipo de capa generalmente no están relacionados con las enfermedades.

Código H316

Color de capa H-locus (Harlequín)

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