LABOCOR, S.L.

H331 Ataxia cerebelosa (SDCA1)

Información

Por lo general, la ataxia hereditaria en perros se presenta con una amplia gama de síntomas clínicos, afectaciones histopatológicos y edad variable de inicio. La heterogeneidad observada llevó a la suposición de diferentes formas heredables de ataxia en perros. Se identificó una mutación en KCNJ10 como la causa de una forma autosómica recesiva llamada "ataxia espinocerebelosa con mioquimia, convulsiones o ambas" que afecta a varias razas de Terrier. Se detectó una segunda mutación en KCNJ10 que llevó a una forma diferente llamada "degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa, subtipo 1" (SDCA1). La variante se encontró exclusivamente en perros Malinois, una variedad de la raza de pastor belga y también mostró una forma de herencia autosómica recesiva. Por lo tanto, dado que no todos los perros de pastor belgas afectados que presentaban anomalías neurológicas eran homocigotos para esa variante, debe existir más de una forma de ataxias hereditarias en la raza.

Información específica del test

-

Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad conduce a la pérdida de la función cerebral.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Pastor Belga. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

-

Código H331

Ataxia cerebelosa (SDCA1)

€ 50,19 (Incluido. 21% IVA)
€ 41,48 (IVA no incluido)
Cantidad