LABOCOR, S.L.

H338 Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA)

Información

En perros dálmatas, se reportó una enfermedad respiratoria juvenil familiar fatal, parecida al síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA). La mutación causal se identificó en el gen ANLN y conduce a un severo truncamiento de la proteína ANLN. Esta proteína se expresa predominantemente en los pulmones y desempeña un papel importante en la organización de las células epiteliales. La ausencia de proteína ANLN funcional en el epitelio pulmonar produce una división celular alterada, que causa taquipnea progresiva y dificultad respiratoria.

Información específica del test

-

Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Dálmata. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

-

Código H338

Síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA)

€ 50,19 (Incluido. 21% IVA)
€ 41,48 (IVA no incluido)
Cantidad