LABOCOR, S.L.

H349 PRA-B Variante de Riesgo (propietario de patente Wisdom)

Información

La atrofia progresiva de la retina (PRA) se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que provocan ceguera. Dependiendo de la mutación, la ceguera se desarrolla más rápido o más lento. En la actualidad, se sabe que una gran cantidad de variedades de PRA, las cuales afectan a varias razas. La investigación científica está desarrollando continuamente nuevas pruebas.

Información específica del test

Esta prueba es realizada por Wisdom.

Edad

"Inicio temprano" – esta frase indica que se pueden detectar los síntomas de la enfermedad a una edad temprana. 'Inicio temprano' es lo opuesto de 'inicio tardío', en que los síntomas suelen aparecer en edades avanzadas. Se utiliza"inicio temprano" e "incio tardío" porque las mutación que causan ambas son distintas.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad afecta principalmente a la visión y puede resultar en ceguera.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Schnauzer miniatura. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Hisopo y Pelo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

• Tipo salvaje homocigoto/lLibre: el perro NO lleva copias de la variante de riesgo; no desarrollará PRA Tipo B
• Variante de riesgo heterocigoto/portador: el perro lleva UNA copia de la variante de riesgo; no desarrollará PRA Tipo B
• Variante de riesgo homocigótica: el perro lleva DOS copias de la variante de riesgo; en alto riesgo de desarrollar PRA tipo B

Los resultados de la prueba PRA Tipo B se reportan como Variantes de Riesgo porque, aunque los perros que llevan dos copias de la variante tienen muchas probabilidades de desarrollar PRA, un subconjunto (14%) del conjunto de muestras de investigación que fue homocigoto para la variante no desarrolló PRA una vez alcanzados los 7 años de edad. No está claro en este momento si la variante representa una mutación causal y si otros factores influyen en la "penetrancia" de la mutación, es decir, su capacidad para causar enfermedades, o si la variante es un marcador genético que reside cerca de la mutación causal. Los científicos de OptiGen y la Universidad de Pensilvania continuarán la investigación dirigida a comprender mejor esta pregunta. Los perros que tienen una variante de riesgo homocigoto para la PRA de tipo B tienen un alto riesgo de desarrollar la PRA de tipo B. Dentro del conjunto de muestras de investigación, estos perros tenían un 86% de probabilidades de desarrollar PRA, según el grupo de investigación inicial de 108 perros genotipados.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H349

PRA-B Variante de Riesgo (propietario de patente Wisdom)

€ 112,83 (Incluido. 21% IVA)
€ 93,25 (IVA no incluido)
Cantidad