LABOCOR, S.L.

H359 Distrofia muscular, tipo Duchenne (MDM)

Información

Esta enfermedad se caracteriza por una disfunción del sarcolema, que resulta en un aumento del nivel de calcio intracelular e hipercontracción de la fibra muscular. Subsecuentemente se desarrolla degeneración y necrosis posterior de la fibra muscular. Finalmente, la fibrosis muscular, la mineralización y la infiltración de grasa se producen tanto en el músculo esquelético como en el cardíaco. Las lesiones ocurren en el músculo cardíaco, usualmente ocurren después de los 6 meses de edad.

Información específica del test

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Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad afecta tanto a la formación de huesos como al desarrollo esquelético.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Cavalier King Charles Spaniel. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Los siguientes resultados son posibles para una hembra: el modo de herencia se basa en patrones recesivos o dominantes.

Los siguientes resultados son posibles para un macho:
- Un animal macho tiene el cromosoma sexual Y y un alelo sano. Cuando se usa en la cría, este animal no se verá afectado por la enfermedad, ni la enfermedad se transmitirá a la siguiente generación. <0 /> - Un animal macho con el cromosoma sexual Y y un alelo de enfermedad. Cuando se utiliza en la cría, este animal se verá afectado por la enfermedad. Además, las crías macho recibirán el cromosoma Y, mientras que las hembras recibirán el alelo de la enfermedad.

Heredabilidad

La enfermedad se hereda de forma cromosómica X. Esto significa que los individuos femeninos pueden ser libres (homocigotos normales), afectados (homocigotos afectados) o portadores (heterocigotos). <0 /> <0 /> Los individuos masculinos llevan solo una copia del cromosoma X, lo que resulta en el efecto de que los portadores masculinos también se verán afectados.

Las hembras portadoras pueden propagar la enfermedad en una población sin mostrar síntomas por sí mismas. Debido a esto, es extremadamente importante identificar a los portadores correctamente para evitar la propagación de una enfermedad.

Severidad de la enfermedad

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Código H359

Distrofia muscular, tipo Duchenne (MDM)

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