LABOCOR, S.L.

H389 Enfermedad de Alexander

Información

Una enfermedad similar a la humana enfermedad de Alexander (AxD) fue fenotípicamente descrita en varias razas de perros, pero las variantes genéticas causales eran desconocidas. La enfermedad es un desorden neurodegenerative fatal debido a la disfunción de los astrositos. La característica patológica son agregados proteicos extensos y abundantes de astrocitos (fibras de Rosenthal), que están compuestos principalmente por proteína ácida fibrilosa glial (GFAP). En los seres humanos, todas las causas genéticas de AxD son mutaciones en GFAP, en su mayoría dominante en las variantes derivadas de dos puntos posibles de mutación. En un Labrador Retriever con una forma juvenil de la enfermedad se identificó una mutación de GFAP, que es ortólogo a una variante de dominante heterozigóticas, conocida por causar un fenotipo severo en seres humanos.

Información específica del test

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Edad

Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. En unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Labrador Retriever. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Hisopo y Pelo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No puede diseminar la enfermedad en la población. Un animal puede ser portador y tiene en esta situación un alelo normal y otro mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores desarrollarán también la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y tiene en esta situación 2 alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigóticos) o portador (heterocigoto afectado). Tanto los portadores como los afectados desarrollarán los síntomas asociados a la mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H389

Enfermedad de Alexander

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
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Cantidad