LABOCOR, S.L.

H396 Neuropatía de inicio en adultos (AON) (partner lab)

Información

La neuropatía de aparición en adultos (AON) es un trastorno neurológico hereditario. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva que comienza con las extremidades traseras que conducen a un andar tambaleante, postura de base amplia y corvejones en ángulo. Los síntomas generalmente comienzan entre los 7,5 y los 9 años.

Información específica del test

Esta prueba es realizada por el Laboratorio de Genética Molecular Animal de la Universidad de Missouri

Edad

'Inicio tardío': esta frase indica que los síntomas de la enfermedad se pueden detectar a edades tardías. 'Inicio tardío' es lo contrario de 'inicio temprano', en el cual los síntomas pueden estar presentes a edades más tempranas. Se deben diferenciar porque la mutación que causa los síntomas de "inicio tardío de la enfermedad" puede ser diferente en comparación con las mutaciones que causan síntomas de "inicio temprano".

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Rasgo o enfermedad del cerebro y sistema nervioso.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Cocker Spaniel. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H396

Neuropatía de inicio en adultos (AON) (partner lab)

€ 79,40 (Incluido. 21% IVA)
€ 65,62 (IVA no incluido)
Cantidad