LABOCOR, S.L.

H426 Displasia de la retina Pliegues de la retina RD OSD 2

Información

La displasia retiniana (pliegues retinianos, RD) es una observación clínica común en muchas razas de perros. Dado que muchos pliegues retinianos son benignos y de heredabilidad desconocida, los oftalmólogos veterinarios a menudo recomiendan que la cría de perros con RD sea una opción aceptable. Sin embargo, en algunas razas, la RD se acompaña de un síndrome hereditario grave llamado OSD (displasia oculoesquelética). La OSD es una condición grave en la que los perros muestran una variedad de malformaciones esqueléticas, que incluyen extremidades acortadas (enanismo) y ceguera a una edad temprana; La ceguera se debe a una malformación generalizada de la retina.

Información específica del test

Se sabe desde hace muchos años que los portadores de OSD a menudo tienen displasia retiniana-pliegues retinianos. Además, cuando se crían dos portadores de OSD, una cuarta parte de su camada, en promedio, es enana y ciega. Este patrón de herencia, así como la distribución equitativa de la enfermedad en hombres y mujeres, indicaron que había un solo gen responsable de la enfermedad y que era de herencia autosómica. Sin embargo, a diferencia de muchas otras pruebas de ADN, la mutación de la OSD no es simplemente recesiva. <0 /> <0 /> Debido a que los portadores normalmente muestran síntomas de RD, se interpreta esto como una expresión leve o parcial de OSD en el Portador. <0 /> <0 /> Dos copias de la mutación OSD producen una expresión grave de OSD, reconocida por el enanismo y la ceguera. Este tipo de herencia se conoce como autosómica dominante con penetrancia incompleta o dominancia incompleta. <0 /> <0 /> Esta prueba la realiza OPTIGEN.

Edad

La enfermedad puede mostrarse en diferentes edades, en las cuales no se puede estimar cuando los primeros síntomas pueden manifestarse. Pueden existir diferencias entre compañeros de camada y entre razas.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad afecta principalmente a la visión y puede resultar en ceguera.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Samoyedo. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H426

Displasia de la retina Pliegues de la retina RD OSD 2

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