LABOCOR, S.L.

H430 Osteogenesis Imperfecta

Información

La osteogénesis imperfecta generalmente es causada por una mutación en los genes que codifican el colágeno. El colágeno incompleto da como resultado diversas anomalías óseas que incluyen una estructura ósea quebradiza.

Información específica del test

Para esta prueba aceptamos solo estos tipos de muestra: sangre EDTA y sangre heparina.

Edad

La enfermedad puede mostrarse en diferentes edades, en las cuales no se puede estimar cuando los primeros síntomas pueden manifestarse. Pueden existir diferencias entre compañeros de camada y entre razas.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad afecta tanto a la formación de huesos como al desarrollo esquelético.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Beagle. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Este factor genético se detectó como una mutación heterocigótica en un probando severamente afectado que indica un modo dominante de herencia. Esto está de acuerdo con la variante humana homóloga de la osteogénesis imperfecta, donde en la gran mayoría de los casos, el fenotipo resulta de la heterocigocidaz de mutaciones en uno de los genes que codifican cadenas de colágeno tipo I. Sin embargo, como el número de casos analizados en perros actualmente es bajo, esta conclusión contiene cierto grado de incertidumbre.

Heredabilidad

Este factor genético se detectó como una mutación heterocigótica en un probando severamente afectado que indica un modo dominante de herencia. Esto está de acuerdo con la variante humana homóloga de la osteogénesis imperfecta, donde en la gran mayoría de los casos, el fenotipo resulta de la heterocigocidaz de mutaciones en uno de los genes que codifican cadenas de colágeno tipo I. Sin embargo, como el número de casos analizados en perros actualmente es bajo, esta conclusión contiene cierto grado de incertidumbre.

Severidad de la enfermedad

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Código H430

Osteogenesis Imperfecta

€ 50,19 (Incluido. 21% IVA)
€ 41,48 (IVA no incluido)
Cantidad