LABOCOR, S.L.

H458 Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) 12

Información

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el término genérico para las enfermedades neurodegenerativas que se basan en una acumulación excesiva de lipopigmentos (lipofuscina) en el tejido. Estos son productos de desecho cerosos del metabolismo celular que se depositan en la piel, los músculos, las células nerviosas, la retina y muchos otros tejidos. El daño asociado a la retina puede causar ceguera, mientras que el almacenamiento de lipofuscina ceroide en las células nerviosas afecta su función y causa una degeneración progresiva del sistema nervioso. En los terriers tibetanos, una forma letal de NCL de inicio tardío podría remontarse a una mutación en el gen ATP13A2.

Información específica del test

-

Edad

'Inicio tardío': esta frase indica que los síntomas de la enfermedad se pueden detectar a edades tardías. 'Inicio tardío' es lo contrario de 'inicio temprano', en el cual los síntomas pueden estar presentes a edades más tempranas. Se deben diferenciar porque la mutación que causa los síntomas de "inicio tardío de la enfermedad" puede ser diferente en comparación con las mutaciones que causan síntomas de "inicio temprano".

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Terrier tibetano. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

-

Código H458

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) 12

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
€ 42,10 (IVA no incluido)
Cantidad