LABOCOR, S.L.

H494 Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) 1

Información

La lipofuscinosis neuronal ceroide (CL, por sus siglas en inglés) es un trastorno neurológico grave que causa una degeneración del sistema nervioso central. La enfermedad es causada por el almacenamiento inadecuado de energía en elementos de las células (lisosomas). La enfermedad suele aparecer entre los 3 y 5 años e incluye temblores y una pérdida de equilibrio. La enfermedad progresa lentamente, al perro le resulta cada vez más difícil caminar. En las etapas finales, el perro ya no puede moverse.

Información específica del test

Esta enfermedad puede ser causada por varias mutaciones diferentes. En consecuencia, al síndrome le sigue un número para identificar cada una de las versiones.

Edad

La enfermedad puede mostrarse en diferentes edades, en las cuales no se puede estimar cuando los primeros síntomas pueden manifestarse. Pueden existir diferencias entre compañeros de camada y entre razas.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad conduce a la pérdida de la función cerebral.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Teckel. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Hisopo y Pelo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H494

Lipofuscinosis neuronal ceroide (NCL) 1

€ 50,19 (Incluido. 21% IVA)
€ 41,48 (IVA no incluido)
Cantidad