LABOCOR, S.L.

H717 PFK (Deficiencia de fosfofructoquinasa)

Información

La deficiencia de fosfofructoquinasa de tipo muscular (PFK) es una enfermedad hereditaria de almacenamiento de glucógeno. Es causada por una mutación, que conduce a una falta de subunidades o actividad de fosfofructoquinasa. Sin la enzima PFK, las células musculares y los eritrocitos no pueden producir suficiente energía adecuada para sus necesidades. Por lo tanto, los perros afectados muestran los siguientes signos clínicos intermitentes: debilidad, letargo, intolerancia al ejercicio, bajo rendimiento, calambres musculares, anemia, ictericia y orina de color oscuro. La orina de color oscuro, un síntoma de este trastorno, generalmente aparece después de un ejercicio intenso o después de un ladrido excesivo, jadeo o exposición al calor y es causada por la destrucción de los eritrocitos.

Información específica del test

-

Edad

El factor genético está continuamente presente, y siempre será visible.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: American Cocker Spaniel, Brittany Spaniel, Cavalier King Charles Spaniel, Clumber Spaniel, Cocker Spaniel, Cocker Spaniel Inglés, Springer Spaniel Inglés, Sussex spaniel, Tibet Spaniel, Whippet. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Por favor contacte Dr. Van Haeringen Laboratorium si desea enviar otro tipo de muestra distinto al indicado.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

-

Código H717

PFK (Deficiencia de fosfofructoquinasa)

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
€ 42,10 (IVA no incluido)
Cantidad