LABOCOR, S.L.

H898 Osteocondrodisplasia (OC)

Información

La osteocondrodisplasia (OC), también conocida como displasia pseudoacondroplásica, es una enfermedad hereditaria que causa maduración esquelética fetal anormal. Es una forma de enanismo esquelético.

Se identificó una mutación causal responsable de la enfermedad en el gen SLC13A1 del caniche miniatura. Este gen normalmente codifica una proteína que se encarga del transporte de minerales dentro del hueso en desarrollo. Una mutación en el gen SLC13A1 interrumpe la transición del cartílago al hueso. Esto causa desarrollos esqueléticos inapropiados como extremidades traseras abducidas, huesos largos acortados y doblados, articulaciones agrandadas, aplanamiento dorsoventral de la caja torácica, mandíbulas inferiores y patas alargadas y deformes que se asemejan al pie zambo.

La rigidez severa de las extremidades se reducirá cuando el cachorro crezca. Desafortunadamente, la movilidad de los perros seguirá siendo restringida y la mayoría de las veces resulta en artritis.

Información específica del test

-

Edad

El factor genético está continuamente presente, y siempre será visible.

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad afecta tanto a la formación de huesos como al desarrollo esquelético.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Miniatura y Caniche Toy. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Hisopo y Pelo. Please contact Dr. Van Haeringen Laboratorium if you wish to submit other material as listed.

Resultado

Un animal puede ser libre y tiene en esa situación dos alelos sanos. El animal no desarrollará la enfermedad. No transmitirá la enfermedad a la descendencia.

Un animal puede ser portador y tener en esta situación un alelo sano y un alelo mutado. Cuando se utilice para cría, el 50% de la descendencia recibirá el alelo mutado. Los portadores no desarrollan la enfermedad.

Un animal puede ser afectado y en ese caso tiene los dos alelos mutados. Cuando se utilice para cría, toda la descendencia heredará el alelo mutado. Los afectados desarrollarán la enfermedad.

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

-

Código H898

Osteocondrodisplasia (OC)

€ 50,94 (Incluido. 21% IVA)
€ 42,10 (IVA no incluido)
Cantidad