LABOCOR, S.L.

H929 Cistinuria Bulldog Francés y Bulldog Inglés

Información

La cistinuria es un trastorno genético que conduce a la formación recurrente de urolitos. El trastorno es causado por mutaciones en los genes SLC7A9 y SLC3A1. La mutación provoca hiperexcreción de cistina en la orina y precipitación subsecuente de cistina. La herencia del trastorno genético es autosómica recesiva.

Los signos clínicos incluyen cálculos de cistina en los riñones, los uréteres y la vejiga. Sin embargo, una vez que se forma un cálculo, los siguientes signos y síntomas pueden ser náuseas, dolor en el costado, infecciones del tracto urinario y, en raras ocasiones, enfermedad renal aguda o crónica.

Analizamos los siguientes marcadores:

Marcador RVO Gen Localización genómica Cromosoma Genoma de referencia
Cistinuria H928 SLC7A9 g.119209134 1 CanFam3.1
Cistinuria H926 SLC3A1 g.46705989 10 CanFam3.1
Cistinuria H927 SLC3A1 g.46735617 10 CanFam3.1

Información específica del test

Esta prueba se basa en un estudio de asociación de todo el genoma. Este estudio describió múltiples variantes de ADN que pueden estar relacionadas con la cistinuria. Cada variante de ADN es un "factor de riesgo". La herencia aún no se conoce, pero se sugiere un patrón incompletamente recesivo.

Edad

Plazo de entrega de resultados

El Plazo de Entrega de Resultados (TAT) depende de varios factores, como el tiempo de envío de su muestra, los métodos de análisis de las pruebas a realizar y si las pruebas son realizadas total o parcialmente por un laboratorio asociado o un propietario de patente.

El plazo de entrega de las pruebas realizadas en nuestras instalaciones normalmente es de 10 días hábiles después de la recepción de la muestra en el laboratorio central (VHL, VHP o Certagen). Para las pruebas realizadas por un Laboratorio asociado (denominado "partner lab") o por el propietario de la patente, el plazo de entrega de resultados es al menos 20 días hábiles después de la recepción de su muestra. Debido a que el tiempo de envío a nuestros laboratorios asociados o al propietario de la patente puede variar debido a factores en los que no podemos influir, los 20 días hábiles mencionados son, por lo tanto, una estimación.

A TENER EN CUENTA
En esporádicas ocasiones, es necesario repetir el análisis de su muestra para obtener un resultado satisfactorio. Esto se conoce como retest. En ese caso, el plazo de entrega de resultados será mayor.

Localización de la enfermedad o del rasgo genético

Esta enfermedad está presente en todo el cuerpo, pero causa efectos principales en los órganos internos, como el estómago, el tracto intestinal, el hígado y / o los riñones. En varios casos, la enfermedad afecta a un órgano interno importante.

Raza

Esta prueba de ADN está disponible para las siguientes razas: Bulldog Francés, Bulldog Inglés. Información adicional está disponible en el apartado Preguntas Frecuentes

Tipos de muestra

Para este test de ADN aceptamos los siguientes tipos de muestras: Sangre EDTA, Sangre Heparina, Semen, Tejido e Hisopo. Please contact Dr. Van Haeringen Laboratorium if you wish to submit other material as listed.

Resultado

Heredabilidad

Este factor genético se hereda de forma autosómica, recesiva. Esto significa, que el individuo puede estar libre de la enfermedad (homocigoto normal), afectado (afectados homocigótica) o portador (heterocigoto).

Los portadores pueden diseminar la mutación en una población sin desarrollar los síntomas ellos mismos. Debido a esto, es muy importante identificar portadores correctamente para prevenir la propagación de una mutación.

Severidad de la enfermedad

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Código H929

Cistinuria Bulldog Francés y Bulldog Inglés

€ 57,48 (Incluido. 21% IVA)
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Cantidad