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La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.829T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL6 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCL) es el nombre que se refiere a una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión, y finalmente la muerte. Esta variante de la enfermedad, conocida como lipofuscinosis neuronal ceroidea 6 (NCL6), se da en el Pastor Australiano, y está causada por una mutación recesiva en el gen CLN6.
Características clínicas
Los síntomas de NCL6 incluyen disminución de la visión que progresa a ceguera completa. Los síntomas neurológicos progresivos que se han observado son ansiedad, comportamiento circular y pérdida de coordinación.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21234413
Year published: 2011
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 68