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Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Braco Alemán de pelo corto, Pastor americano en miniatura, Pastor Australiano |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.585G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL8 |
Información específica de la prueba
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. This variant, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 8 (NCL8), occurs in the Australian Shepherd and German Shorthaired Pointer. It is caused by a recessive mutation to the gene CLN8. Other breeds that carry mutations for NCL8 include the English Setter, Alpenländische Dachsbracke, and Saluki.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar síntomas entre los 10 y 20 meses de edad, principalmente problemas de visión y ataxia (pérdida de coordinación). Esto puede dar lugar a movimientos compulsivos en círculos, castañeteo de la mandíbula, pérdida del entrenamiento doméstico, disminución de la capacidad de respuesta a los comandos de voz y agitación ante los ruidos. La enfermedad es progresiva y, en última instancia, la eutanasia puede ser necesaria debido a la mala calidad de vida.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24953404
Year published: 2014
Omia ID: 1506
Omia variant ID: 338