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La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 5 |
| Mutation | c.130_131ins[LT796559.1:g.50_276] |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SDCA2 |
Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de la coordinación física. Esta variante de la enfermedad, conocida como Degeneración Esponjosa con Ataxia Cerebelosa (SDCA2), se presenta en el Pastor Belga. Es causada por una mutación recesiva en el gen ATP1B2.
Características clínicas
Los cachorros afectados comienzan a presentar una marcha atáxica (pérdida de coordinación al caminar) aproximadamente a las cuatro semanas de edad. Otros síntomas pueden incluir paseo, círculos, ceguera central y convulsiones. La enfermedad progresa rápidamente y, por lo general, es necesaria la eutanasia por motivos humanitarios en cuestión de semanas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 28620085
Year published: 2017
Omia ID: 2110
Omia variant ID: 734