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La malformación tipo Dandy-Walker (DWLM), una forma de hipoplasia cerebelosa (CH), es un trastorno causado por un desarrollo anormal del cerebro, que a su vez causa una falta de coordinación muscular.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1713delC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | DWLM |
Información específica de la prueba
La malformación tipo Dandy-Walker (DWLM), una forma de hipoplasia cerebelosa (CH), es un trastorno causado por un desarrollo anormal del cerebro, que a su vez causa una falta de coordinación muscular. La DWLM en el Eurasier es causada por una mutación recesiva en el gen VLDLR.
Características clínicas
Los perros afectados comienzan a presentar síntomas cuando comienzan a caminar. Estos síntomas incluyen balanceo y/o inclinación, temblores, marcha hipermétrica (movimiento de las piernas más allá del objetivo previsto), pérdida de la respuesta a la amenaza y otras dificultades potencialmente debidas al procesamiento de la información de los sentidos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 25668033
Year published: 2015
Omia ID: 1947
Omia variant ID: 917