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Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 17 |
| Mutation | c.2083C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Karelian Bear Dog and the Norwegian Elkhound Grey. It is caused by a recessive mutation to the gene ITGA10.
Características clínicas
Los perros afectados con condrodisplasia sufren de enanismo desproporcionado de diversa gravedad.
Los cambios en radiografías incluyen dilataciones y anchura creciente de las metáfisis distales del radio y del cúbito, la osificación retrasada de los huesos cuboides del carpo, y la reducción en la longitud de los cuerpos vertebrales.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24086591
Year published: 2013
Omia ID: 1886
Omia variant ID: 336