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La gangliosidosis (GM2 tipo I) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.967G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GM2, B variant |
Información específica de la prueba
La gangliosidosis (GM2 tipo I) es una enfermedad neurodegenerativa mortal y progresiva causada por mutaciones en los genes HEXA y HEXB. Estas mutaciones conducen a una deficiencia de una enzima que es crucial para descomponer el gangliósido GM2 en las células, especialmente en el cerebro. Como resultado, los gangliósidos se acumulan en las células nerviosas, causando su disfunción y muerte. Esta acumulación conduce a un empeoramiento del daño neurológico y síntomas graves con el tiempo. Aquí probamos una mutación autosómica recesiva en HEXA en el perro Chin japonés (también conocido como Spaniel japonés).
Características clínicas
Los perros afectados con gangliosidosis GM2 tipo 1 pueden mostrar una variedad de síntomas que incluyen falta de coordinación, depresión, cambios de comportamiento, sacudidas de cabeza, embotamiento mental, convulsiones, ceguera, sordera, retraso en el desarrollo. La enfermedad es progresiva y es probable que conduzca a la muerte en varios meses. Es probable que se considere la eutanasia por motivos humanitarios.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23266199
Year published: 2013
Omia ID: 1461
Omia variant ID: 26