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Miopatía hereditaria de los grandes daneses (IMGD, por sus siglas en inglés) a.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Miopatía hereditaria de los grandes daneses (IMGD, por sus siglas en inglés) a.k.a. La miopatía centronuclear 2 (CNM) o HMLR, es una miopatía muscular rápidamente progresiva. La IMGD es el resultado de una mutación recesiva en el gen del integrador puente 1 (BIN1). Los perros afectados sufren una atrofia muscular progresiva y tienen una capacidad disminuida para realizar ejercicio físico. Solo el 20% de los perros afectados sobreviven hasta la edad adulta con una calidad de vida aceptable, según datos de investigaciones anteriores.
Características clínicas
IMGD se presenta a una edad de inicio alrededor de los seis meses. Los perros afectados no pueden realizar ejercicio físico, muestran temblores musculares inducidos por el ejercicio y desarrollan atrofia muscular progresiva.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23754947
Omia ID: 1660