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Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive hereditary eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.1216T>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PRA |
Información específica de la prueba
Progressive retinal atrophy (PRA) is an autosomal recessive hereditary eye disorder leading to degeneration of the photoreceptor cells of the retina. The form of adult-onset PRA in the Basenji (Bas-PRA, SAG-related) is characterised by photoreceptor degeneration causing progressive vision loss, culminating in blindness. It is caused by a recessive mutation to the gene SAG.
Características clínicas
Los síntomas iniciales son la pérdida visual en luz tenue (ceguera nocturna), que progresa gradualmente a ceguera total. A menos que el perro se utilice para tareas de alto rendimiento visual, como el trabajo de agilidad, la reducción en el campo visual (visión de túnel) puede no notarse. A pesar de la visión de túnel y la ceguera nocturna, muchos Basenjis afectados conservan una visión adecuada de la luz del día hacia adelante durante muchos años, a veces durante toda su vida natural.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 24019744
Year published: 2013
Omia ID: 1876
Omia variant ID: 359