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La Acromatopsia o Enfermedad de Degeneración del Cono (EC) es una enfermedad causada por la degeneración de las células del cono retiniano.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.1270C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | Cone degeneration; hemeralopia |
Información específica de la prueba
La Acromatopsia o Enfermedad de Degeneración del Cono (EC) es una enfermedad causada por la degeneración de las células del cono retiniano. Las células cónicas pueden registrar el color y son importantes para el ajuste de los ojos cuando se exponen a la luz brillante.
Características clínicas
Perros afectados con acromatopsia o enfermedad de degeneración del cono (EC) presentan ceguera diurna debido a la degeneración de los conos de la retina. La enfermedad aparece a una edad temprana. Los cachorros se volverán ciegos al día y son fotofóbicos, lo que significa que la exposición a la luz brillante es irritante o incluso dolorosa. El cachorro buscará áreas con luz más tenue.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26407004
Year published: 2015
Omia ID: 1481
Omia variant ID: 97