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La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física y, en última instancia, pueden ser causa de eutanasia por motivos humanitarios.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.2331_2332ins62bp |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | BNAt; NCA |
Información específica de la prueba
La ataxia cerebelosa es una categoría de trastornos neuronales a menudo graves que causan una pérdida de coordinación física y, en última instancia, pueden ser causa de eutanasia por motivos humanitarios. Esta variante, conocida como Ataxia Cerebelosa Neonatal (NCA) y a veces como Ataxia Neonatal de Bandera (BNAt), es una enfermedad autosómica recesiva que se encuentra en perros Coton de Tulear y Habaneros. Es causada por una mutación en el gen GRM1.
Características clínicas
El examen neurológico muestra titubación de la cabeza, temblores intencionales, marcha severa y ataxia ocular a las dos semanas de edad. La mayoría de los cachorros son incapaces de caminar y utilizan movimientos propulsores para actividades orientadas a objetivos. Los cachorros caen en decúbito lateral con remo y posturas decelolesas consecutivas.
Información adicional
Las ataxias fenotípicamente relacionadas con perros podrían tener una mutación en otra variante del gen, incluyendo ATP1B2, CAPN1, ITPR1, KCNJ10, RAB24, SEL1L, SNX14 y SPTBN2.
Referencias
Pubmed ID: 21281350
Year published: 2011
Omia ID: 78
Omia variant ID: 693