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La discinesia ciliar primaria (PCD) está causada por una mutación genética (gen CCD39) que afecta a los cilios de las células.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 34 |
| Mutation | c.286C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | PCD |
Información específica de la prueba
La discinesia ciliar primaria (PCD) está causada por una mutación genética (gen CCD39) que afecta a los cilios de las células. Los cilios (proyecciones microscópicas similares al pelo de las células que son capaces de moverse) desempeñan un papel en las vías respiratorias para eliminar las bacterias y el material extraño de las vías respiratorias y ayudar a proteger los pulmones. Y los cilios juegan un papel en el tracto reproductivo.
Características clínicas
Los perros afectados por discinesia ciliar primaria muestran infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores e inferiores (lo más importante, neumonía). Los perros afectados tienden a tener menor fertilidad debido al mal funcionamiento de los cilios. Los signos se ven por primera vez en los primeros días o semanas de vida, con cachorros jóvenes que desarrollan una secreción nasal mucoide y / o neumonía.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21131972
Year published: 2011
Omia ID: 1540
Omia variant ID: 266