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H415

La glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales tanto en la gluconeogénesis como en la glucogenólisis.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

La glucosa-6-fosfatasa (G-6-Pase) cataliza los pasos terminales tanto en la gluconeogénesis como en la glucogenólisis. La enzima está activa en altos niveles en el hígado, los riñones, el intestino y el páncreas. La deficiencia de la enzima G-6-Pase causa la enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo Ia (GSD-Ia/GSD1a) (enfermedad de von Gierke), un trastorno autosómico recesivo.

Características clínicas

Uno de los síntomas característicos de la GSD-Ia son los episodios recurrentes de bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia). Esto se debe a la incapacidad del cuerpo para liberar la glucosa almacenada del glucógeno cuando es necesario, lo que lleva a un combustible inadecuado para las necesidades energéticas del cuerpo. Esta acumulación de glucógeno puede ocurrir en las células del hígado y el riñón, causando un agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o del riñón (nehromegalia) y potencialmente distensión del abdomen. También puede causar retrasos en el crecimiento y el desarrollo debido a la incapacidad de metabolizar adecuadamente la energía.

Otros síntomas pueden incluir: 1) Niveles elevados de grasas (lípidos) en la sangre (hiperlipidemia), incluyendo colesterol y triglicéridos. 2) la acumulación de ácido láctico en el cuerpo puede ocurrir debido a las vías metabólicas alteradas en GSD-Ia. Esto puede provocar fatiga, debilidad muscular y otros síntomas. 3) los niveles elevados de ácido úrico en la sangre pueden ocurrir en GSD-Ia, lo que lleva a un mayor riesgo de gota y cálculos renales. 4) Durante los episodios de hipoglucemia, los individuos pueden mostrar síntomas como debilidad, sudoración, temblores, confusión y, en casos graves, convulsiones o pérdida de conciencia.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 9259982

Omia ID: 418

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