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Prekallikrein deficiency (PK or KLK) is an uncommon disorder in dogs caused by a mutation in the KLKB1 gene.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.988T>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Prekallikrein deficiency (PK or KLK) is an uncommon disorder in dogs caused by a mutation in the KLKB1 gene.
Características clínicas
Los síntomas incluyen una sospecha de defectos neurológicos y un tiempo de activación parcial prolongado de la tromboplastina (aPTT) y el tiempo normal de protrombina (PT) sin defectos hemostáticos.
Información adicional
Se sabe que la deficiencia de PK y FXII interactúa entre sí, lo que lleva a la aceleración de la activación de la fase de contacto. Lo que indica que la deficiencia simultánea de ambos factores podría causar los síntomas clínicos, incluso cuando la única deficiencia de FXII o PK no muestra ningún síntoma.
Referencias
Pubmed ID: 20736516
Year published: 2011
Omia ID: 819
Omia variant ID: 74