€57,48 €47,50 IVA no incluido
La Epilepsia Juvenil Familiar Benigna (BFJE ó JE) es un trastorno inusual exclusivo del Lagotto Romagnolo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.1552A>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | BFJE; JE |
Información específica de la prueba
La Epilepsia Juvenil Familiar Benigna (BFJE ó JE) es un trastorno inusual exclusivo del Lagotto Romagnolo. Los cachorros afectados sufren ataques epilépticos entre las edades de aproximadamente 1 y 4 meses. Después de este tiempo, las convulsiones desaparecen. La afección está causada por una mutación recesiva en el gen LGI2. Un poco menos de la mitad de la población actual de Lagotto Romagnolo es portadora de esta mutación.
Características clínicas
Las convulsiones de BFJE comienzan entre la edad de 5 a 9 semanas. Se manifiestan como temblores corporales con movimiento descoordinado y rigidez, que duran entre varios segundos y varios minutos. Las convulsiones pueden comenzar en cualquier momento del día. La condición se resuelve a la edad de aproximadamente 4 meses. Algunos portadores adultos de BFJE también pueden mostrar síntomas epilépticos.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21829378
Year published: 2011
Omia ID: 1596
Omia variant ID: 269