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La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 21 |
| Mutation | c.325delC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | NCL2 |
Información específica de la prueba
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el nombre de una amplia gama de afecciones neurológicas degenerativas que causan daño nervioso progresivo, lo que resulta en una pérdida de movilidad y visión y, en última instancia, la muerte. La variante analizada en este test, la lipofuscinosis ceroidea neuronal 2 (NCL2), está causada por una mutación recesiva en el gen TPP1. Se encuentra en el Teckel.
Características clínicas
Las lipofuscinosis neuronales ceroides (CL) pueden aparecer a los 6 meses, pero también a una edad mucho más avanzada. Los síntomas pueden incluir pérdida parcial a total de la visión, temblores y dificultades para caminar. La enfermedad progresa lentamente.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 16621647
Year published: 2006
Omia ID: 1472
Omia variant ID: 473