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La displasia esquelética 2 (SD2) es un trastorno esquelético leve en el Labrador Retriever que causa enanismo desproporcionado de patas cortas.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 12 |
| Mutation | c.143G>C |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | SD2 |
Información específica de la prueba
La displasia esquelética 2 (SD2) es un trastorno esquelético leve en el Labrador Retriever que causa enanismo desproporcionado de patas cortas. Es causada por una mutación recesiva en el gen COL11A2. La SD2 es distinta de la displasia oculoesquelética (DSO), que causa defectos oculares graves, así como piernas cortas.
Características clínicas
Los perros afectados desarrollan patas relativamente cortas, mientras conservan una longitud y anchura normal del cuerpo. Los huesos de las piernas afectadas por SD2 son más cortos y ligeramente más doblados que los de los perros no afectados, y las patas delanteras están más afectadas.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 23527306
Year published: 2013
Omia ID: 1772
Omia variant ID: 78