€57,48 €47,50 IVA no incluido
La nefropatía hereditaria (HN) es una enfermedad renal fatal progresiva, también conocida como hipoplasia cortical renal y nefropatía familiar (FN).
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 25 |
| Mutation | c.2806C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | ARHN; HN; FN |
Información específica de la prueba
La nefropatía hereditaria (HN) es una enfermedad renal fatal progresiva, también conocida como hipoplasia cortical renal y nefropatía familiar (FN). Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen COL4A4 que conduce a un defecto en la membrana basal glomerular (GBM). Este defecto causa una interrupción en la función y la estructura de los riñones.
Características clínicas
Proteinuria, hipoalbuminemia, azotemia e insuficiencia renal progresiva.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 22369189
Year published: 2012
Omia ID: 2618
Omia variant ID: