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Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) is a hereditary monogenic autosomal recessive skin disorder.
20 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.972T>G |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | HNPK |
Información específica de la prueba
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK) is a hereditary monogenic autosomal recessive skin disorder. The disease causes crusts and fissures on the nasal planum of Labrador Retrievers. The disorder is caused by a mutation in the SUV39H2 gene. The mutation involves by the epigenetic regulation of keratinocyte differentiation, which ensures stratification and tight sealing of the mammalian epidermis.
Características clínicas
Los síntomas clínicos se restringen a los epidermos del plano nasal. Actualmente no está claro por qué un defecto en la enzima modificadora de histonas conduce al fenotipo específico del tejido.
Información adicional
Esta prueba es realizada por un laboratorio externo. CombiBreed se encarga de la mediación entre usted como cliente y el laboratorio externo. En este caso, CombiBreed no se hace responsable del comportamiento del cliente y/o contratista.
Referencias
Pubmed ID: 24098150
Year published: 2013
Omia ID: 1373
Omia variant ID: 86