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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII (GSD7), también conocida como deficiencia de fosfofructoquinasa (PFK), es un trastorno metabólico que afecta a las reservas energéticas de las células y puede causar anemia, debilidad y una baja tolerancia al esfuerzo muscular.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 27 |
| Mutation | c.2228G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GSD VII |
Información específica de la prueba
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno VII (GSD7), también conocida como deficiencia de fosfofructoquinasa (PFK), es un trastorno metabólico que afecta a las reservas energéticas de las células y puede causar anemia, debilidad y una baja tolerancia al esfuerzo muscular. La enfermedad es causada por una mutación recesiva en el gen PFKM. La variante analizada en esta prueba se encuentra en el Cocker Spaniel, el Springer Spaniel Inglés y el Whippet. Una variante estrechamente relacionada también se encuentra en el Wachtelhund.
Características clínicas
Los perros afectados presentan calambres musculares e intolerancia al ejercicio, así como posible desgaste muscular. También pueden experimentar una crisis hemolítica (anemia aguda grave) después de ejercicio excesivo, excitación o exposición al calor. La crisis causa letargo, fiebre, ictericia (ojos blancos amarillentos) y hemoglobinuria (orina morada). Por lo general, el perro puede recuperarse de esta crisis en varios días, y los perros afectados pueden tener una vida normal.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8702726
Year published: 1996
Omia ID: 421
Omia variant ID: 271