€57,48 €47,50 IVA no incluido
Alpha Fuscidosis is a severe metabolic disease that occurs in the English Springer Spaniel and Welsh Springer Spaniel, causing a loss of physical and mental abilities.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.379_392del |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
Alpha Fuscidosis is a severe metabolic disease that occurs in the English Springer Spaniel and Welsh Springer Spaniel, causing a loss of physical and mental abilities. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FUCA1.
Características clínicas
Los cachorros afectados parecen normales hasta la edad de aproximadamente 4 a 6 meses, cuando los problemas de comportamiento se hacen evidentes. Los síntomas incluyen ataxia progresiva (pérdida de coordinación física), dificultad para tragar, voz ronca, pérdida del comportamiento aprendido, cambio de temperamento, desgaste muscular y deterioro de la visión. La enfermedad es progresiva y, por lo general, requiere la eutanasia por motivos humanitarios a la edad de 4 años.
Se ha observado que el trasplante de médula ósea retrasa el progreso de los síntomas y disminuye su gravedad si se realiza a una edad temprana.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 8730282
Year published: 1996
Omia ID: 396
Omia variant ID: 461