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En los perros afectados con Miotonía Congénita (MC), parte de los canales de cloruro del músculo esquelético no pueden abrirse por completo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 16 |
| Mutation | c.803C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
Información específica de la prueba
En los perros afectados con Miotonía Congénita (MC), parte de los canales de cloruro del músculo esquelético no pueden abrirse por completo. El resultado es un retraso en la relajación del músculo esquelético, contracción frecuente e hipertrofia muscular.
Características clínicas
Los perros que sufren de Miotonía Congénita muestran una marcha rígida especialmente al inicio del movimiento y durante los cambios rápidos de postura (girar rápidamente, caer). Los síntomas pueden disminuir con el ejercicio. Otros síntomas son hipertrofia severa del músculo esquelético, dificultad para levantarse, sonidos respiratorios crecientes, dificultad para tragar, e hipersalivación. Los síntomas comienzan a una edad temprana.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 10452529
Year published: 1999
Omia ID: 698
Omia variant ID: 62