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La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mutation | c.531-2A>G |
| Mode of Inheritance | Recesivo ligado al Cromosoma X |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Información específica de la prueba
La distrofia muscular (DM) es un trastorno muscular ligado al cromosoma X, equivalente a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en humanos. El trastorno es grave y, en última instancia, mortal, y provoca una degradación progresiva de los músculos del perro. Es causada por una mutación recesiva ligada al cromosoma X en el gen DMD.
La variante analizada en esta prueba se da en el Golden Retriever, y también se conoce a veces como Distrofia Muscular del Golden Retriever (GRMD).
Características clínicas
Los signos clínicos son marcha arrastrada o zancada más corta, incapacidad para abrir completamente la mandíbula, dificultad para comer, engrosamiento de la base de la lengua, salivación excesiva, abducción de las patas delanteras, aducción de rodillas y corvejones, y emaciación prominente de los músculos temporales y del tronco. Los signos comienzan a presentarse aproximadamente a las 8 semanas de edad y, en última instancia, son fatales.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 1577476
Year published: 1992
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 366