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La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 6 |
| Mutation | c.497G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MPS VII |
Información específica de la prueba
La mucopolisacaridosis (MPS, por sus siglas en inglés) es una clase de trastornos metabólicos que suelen causar problemas neurológicos graves y otros problemas de desarrollo. Una variante de la enfermedad, el tipo VII (MPS VII, también conocido como síndrome de Sly) es causada por una mutación recesiva en el gen GUSB. La variante específica analizada en esta prueba se encuentra en el Pastor Alemán. Una variante relacionada también se encuentra en el Terrier brasileño.
Características clínicas
Los perros afectados tienen síntomas como ataxia, temblores en la cabeza, balanceo y movimiento ocular anormal. Los signos clínicos se desarrollan alrededor de la edad de 3 años.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 9521879
Year published: 1998
Omia ID: 667
Omia variant ID: 57