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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de la enfermedad, conocida como crd4-PRA, o como cord1, se presenta en el perro salchicha y el springer spaniel inglés. Está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la proteína 1 (RPGRIP1) que interactúa con la retinosis pigmentaria con el regulador de la GTPasa.
Características clínicas
El trastorno que afecta principalmente a la retina, conduce a la pérdida progresiva de células fotorreceptoras de conos y bastones. Los primeros signos de problemas oculares pueden aparecer a los 6 meses de edad. Sin embargo, la edad a la que los perros empiezan a perder la vista varía mucho. En promedio, la pérdida de visión comienza alrededor de los 5 años. Algunos perros pueden quedar ciegos a los 6 meses, mientras que otros aún pueden ver a los 10 años.
Información adicional
Las investigaciones demuestran que la interacción de dos loci independientes (RPGRIP1 y MAP9) contribuye al fenotipo PRA canino. Para ser más específicos, una mutación en RPGRIP1 por sí sola no siempre parece ser suficiente para causar PRA. Es posible que se requiera una mutación adicional en MAP9 para la manifestación clínica (completa) de la enfermedad. Esto sugiere un papel modificador de MAP9 en la progresión de la enfermedad.
Referencias
Pubmed ID: 16806805
Omia ID: 1432