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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.142_143ins |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | cord1; crd4; PRA-crd4 |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de la enfermedad, conocida como crd4-PRA, o como cord1, se presenta en el perro salchicha y el springer spaniel inglés. Está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la proteína 1 (RPGRIP1) que interactúa con la retinosis pigmentaria con el regulador de la GTPasa.
Características clínicas
El trastorno que afecta principalmente a la retina, conduce a la pérdida progresiva de células fotorreceptoras de conos y bastones. Los primeros signos de problemas oculares pueden aparecer a los 6 meses de edad. Sin embargo, la edad a la que los perros empiezan a perder la vista varía mucho. En promedio, la pérdida de visión comienza alrededor de los 5 años. Algunos perros pueden quedar ciegos a los 6 meses, mientras que otros aún pueden ver a los 10 años.
Información adicional
Research demonstrate the interaction of two independent loci (RPGRIP1 and MAP9) contribute to the canine PRA phenotype. To be more specific, a mutation in RPGRIP1 alone does not always appear to be sufficient to cause PRA. An additional mutation in MAP9 may be required for the (full) clinical manifestation of the disease. This suggests a modifying role of MAP9 in the progression of the disease. The mutation in MAP9 is analysed in a separate test.
Referencias
Pubmed ID: 16806805
Year published: 2006
Omia ID: 1432
Omia variant ID: 699