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La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | Chino Crestado, Corgi galés de Pembroke, Spitz alemán (Pomerania), Cardigan Welsh Corgi |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 4 |
| Mutation | c.1940delA |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | rcd3; PRA-rcd3 |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (ARP) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante de inicio temprano de la enfermedad, conocida como displasia de conos y bastones 3 (rcd3 o rcd3-PRA), ocurre en el corgi. Está causada por una mutación recesiva en el gen PDE6A.
También hay evidencia científica de que esta mutación puede ser un factor que explique los signos de la retina en las razas Crestado Chino y Spitz Alemán (Pomerania).
Características clínicas
El principal síntoma de la rcd3 es una pérdida progresiva de la visión, que se manifiesta entre las 6 y las 16 semanas de edad. Los perros afectados pueden quedar ciegos a la edad de 1 año o mantener una cantidad limitada de visión hasta los 3 o 4 años de edad.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 10393029
Year published: 1999
Omia ID: 1314
Omia variant ID: 475