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H809

Hereditary Cataracts (HC) are defined as the clouding of the lens of the eye.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

,

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Hereditary Cataracts (HC) are defined as the clouding of the lens of the eye. Cataracts impair vision and, if progressive, may lead to total blindness because the lens normally focuses light on the retina to enable vision. Cataracts can develop in one eye or in both eyes due to the aging process, underlying diseases, injury or a genetic defect.

In the Australian Shepherd, an autosomal dominant mutation with incomplete penetrance to the HSF4 gene is associated with HC. This variant is known as HSF4-1.

Características clínicas

Las cataratas pueden comenzar a formarse después de los 2 años de edad con una tasa variable de progresión y deterioro de la visión.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 16939467

Omia ID: 1758

¿Cómo funciona?

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