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La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.2601_2602insC |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | GR_PRA; PRA1 |
Información específica de la prueba
La Atrofia Progresiva de la Retina (PRA) es un gran grupo de enfermedades genéticas en las que la retina se degenera gradualmente con el tiempo, provocando una pérdida progresiva de la visión. Esta variante específica del trastorno se encuentra en el Golden Retriever y, por lo tanto, se llama Golden Retriever PRA (GR-PRA1). Es causada por una mutación recesiva en el gen SLC4A3.
Características clínicas
Los signos clínicos incluyen ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 21738669
Year published: 2011
Omia ID: 1572
Omia variant ID: 575