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H872

Pituitary Dwarfism is a condition characterized by a combined deficiency of growth hormone (GH), thyroid-stimulating hormone (TSH), prolactin, and gonadotropins.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

, , , ,

Gene

Chromosome

9

Mutation

a deletion of one of six 7 bp [GTGTTTT] repeats in intron 5

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Información específica de la prueba

Pituitary Dwarfism is a condition characterized by a combined deficiency of growth hormone (GH), thyroid-stimulating hormone (TSH), prolactin, and gonadotropins. It is caused by an autosomal recessive mutation in the LIM homeobox 3 (LHX3) gene. Due to this mutation, the pituitary glands of affected dogs fail to develop normally, leading to a deficiency of multiple hormones essential for growth and development. This condition has been observed in German Shepherd Dogs, Czechoslovakian Wolfdogs, White Swiss Shepherds, and Saarloos Wolfdogs.

Características clínicas

Los perros afectados son notablemente más pequeños que sus compañeros de camada a los 2 o 3 meses de edad, y nunca alcanzarán el tamaño adulto completo. Otros síntomas clínicos incluyen retención de pelos secundarios (pelaje de cachorro) con una falta concurrente de pelos primarios o protectores, y alopecia simétrica bilateral. A medida que la enfermedad progresa, la alopecia severa se hace evidente. Si no se tratan, los perros afectados a menudo mueren o son sacrificados humanitariamente a los cinco años de edad debido a una calidad de vida gravemente disminuida.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22132174

Year published: 2011

Omia ID: 2314

Omia variant ID: 362

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