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H913

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID), colloquially known as 'Dry Eye Curly Coat Syndrome', is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Organ

specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Información específica de la prueba

Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis (CKCSID), colloquially known as ‘Dry Eye Curly Coat Syndrome’, is a disorder found in the Cavalier King Charles Spaniel. There are two elements to CKCSID: a severe form of dry eye (Keratoconjunctivitis Sicca, KCS), and a skin disorder. The disease is caused by a recessive mutation to the gene FAM83H.

Características clínicas

Los cachorros afectados nacen con un pelaje áspero o rizado anormal y una incapacidad para producir lágrimas adecuadamente, lo que conduce a una forma grave de sequedad ocular. Los síntomas incluyen ojos rojos, picazón y/o piel escamosa, almohadillas de las patas agrietadas y doloridas, uñas deformadas y mala salud dental.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 22253609

Omia ID: 1683

¿Cómo funciona?

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