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La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 29 |
| Mutation | c.784G>A |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | cd^GSPT |
Información específica de la prueba
La acromatopsia (a veces denominada degeneración de conos o hemeralopia) es un trastorno ocular que puede causar ceguera diurna, sensibilidad a la luz y pérdida de la visión del color. Esta forma particular del trastorno se conoce como acromatopsia-3 y es causada por una mutación recesiva en el gen CNGB3. La variante analizada en esta prueba se da en el Braco Alemán de Pelo Corto. Se ha encontrado una variante relacionada en el Alaskan Malamute, el Husky Siberiano y el Pastor Australiano.
Características clínicas
Los perros afectados generalmente comienzan a mostrar síntomas de ceguera diurna y fotofobia (sensibilidad a la luz brillante) entre las 8 y las 12 semanas de edad. Solo se ve afectada la visión de luz brillante del perro; La visión sigue siendo normal con poca luz.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 12140185
Year published: 2002
Omia ID: 1676
Omia variant ID: 27