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Lo más probable es que el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo I sea causado por una mutación en el gen COL5A1.
10 días laborables
Especificaciones
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Información específica de la prueba
Lo más probable es que el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) tipo I sea causado por una mutación en el gen COL5A1. Esto da como resultado una síntesis de colágeno defectuosa o un ensamblaje deficiente de la estructura del colágeno. El colágeno es el componente principal del tejido conectivo y es la proteína más abundante en los mamíferos. Se encuentra principalmente en tendones, ligamentos y piel, pero también en huesos, vasos sanguíneos y muchos otros tejidos.
Características clínicas
Los gatos con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo 1 muestran una piel flácida y elástica muy frágil, con poca cicatrización de heridas y cicatrices anormales. Los síntomas se desarrollarán a una edad temprana. Desde unas pocas horas hasta un máximo de varias semanas después del nacimiento, las características que acompañan a estos efectos genéticos se harán visibles.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 30246406
Omia ID: 2165