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Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues.
10 días laborables
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Especificaciones
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | E3 |
| Mutation | c.1424C>T |
| Mode of Inheritance | Autosómico recesivo |
| Organ | |
| Specimen | Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido |
| Also known as | MPS VII |
Información específica de la prueba
Mucopolysaccharidosis (MPS) is a group of metabolic disorders characterized by enzymatic deficiencies and glycosaminoglycan (GAG) digestion issues. Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) specifically, is a rare, progressive, autosomal recessive disorder affecting the breakdown of sugar molecules in cat tissues. This is due to a mutation in the GUSB gene, which leads to a deficiency of the enzyme beta-glucuronidase and an accumulation of mucopolysaccharides in tissues and organs.
Clinical signs typically appear around three months of age and depending on the severity of symptoms, affected animals have to be euthanized by six months due to the progression of the disease.
Características clínicas
Los gatos afectados pueden presentar una serie de síntomas, como anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, problemas respiratorios, rigidez articular, opacidad corneal y problemas neurológicos. La gravedad de la MPS VII puede variar, ya que algunos gatos muestran síntomas leves, mientras que otros pueden experimentar efectos más graves en su salud y calidad de vida.
Desafortunadamente, actualmente no existe una cura para la MPS VII en gatos. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la comodidad y el bienestar del gato. El diagnóstico y la intervención tempranos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida del gato.
Información adicional
Referencias
Pubmed ID: 26118695
Year published: 2015
Omia ID: 667
Omia variant ID: 139