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K504

Burmese Hypokalemia (BHK) is a disorder associated with a mutation in the WNK4 gene, causing a subnormal serum potassium ion concentration and related clinical symptoms.

10 días laborables

Especificaciones

Breeds

Gene

Chromosome

E1

Mutation

c.2899C>T

Mode of Inheritance

Autosómico recesivo

Organ

Specimen

Hisopo, sangre EDTA, sangre Heparina, Semen, Tejido

Also known as

BHP; HPP

Información específica de la prueba

Burmese Hypokalemia (BHK) is a disorder associated with a mutation in the WNK4 gene, causing a subnormal serum potassium ion concentration and related clinical symptoms. The disorder is recessive and also known as Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy (BHP) or Feline Hypokalaemic Periodic Paralysis.

Características clínicas

Los síntomas de los gatos afectados son debilidad del músculo esquelético generalizada o, a veces, localizada, con frecuencia de naturaleza episódica.

Información adicional

Referencias

Pubmed ID: 23285264

Year published: 2012

Omia ID: 1759

Omia variant ID: 312

¿Cómo funciona?

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